Charlin综合征的诊断和治疗

一、Charlin综合征的诊治探讨（论文文献综述）

蒋娄婧^[1]（2019）在《眼部单纯疱疹病毒感染静止期泪液、房水以及晶状体前囊膜的PCR检测结果比较》文中研究表明目的:利用实时定量聚合酶链反应（quantitative real-time Polymerase Chain Reaction,qPCR）比较单纯疱疹病毒感染性基质炎、内皮炎、葡萄膜炎炎症静止期眼部泪液、房水、囊膜中单纯疱疹病毒DNA的含量。方法:本研究收集2016年9月至2019年4月期间在我院就诊并接受治疗,待眼部炎症消退、症状稳定后,因白内障而引起视力下降并准备行白内障手术的病毒性角膜基质炎静止期患者22人22眼、病毒性角膜内皮炎静止期患者18人18眼、病毒性葡萄膜炎静止期患者21人21眼。同时选取同期至我院行白内障手术的无眼部感染史的普通白内障患者60人60眼作为无病史控制组。收集患者的一般资料及临床信息包括患者的年龄、性别、眼别、疾病种类及其眼部炎症静止的时长。每位患者于白内障术中取其泪液、房水、囊膜三种样本。使用PureLinkTM Viral RNA/DNA mini kit试剂盒提取样本中的单纯疱疹病毒DNA,行实时定量PCR。对于正态分布的数据用均数±标准差（mean±SD）表示。用卡方检验分析不同组别、不同性别、不同年龄、不同眼别、不同静止期时长的HSVDNA 阳性率。用Kendall’s W检验分析三种不同的采样部位检测HSV DNA的一致性。用二分类logistic回归模型分析样本阳性率与采样部位、疾病种类、静止期时长的相关性。采用方差分析对不同组样本的拷贝数参数进行统计学分析。P<0.05表示差异具有统计学意义。结果:四组患者一般情况无统计学差异,四组患者泪液单纯疱疹病毒DNA 阳性率无统计学差异,在房水和囊膜样本中,内皮炎组（分别为33.3%和28.6%）和葡萄膜炎组（分别为38.9%和38.1%）的HSV DNA 阳性率显着高于基质炎组（分别为0%和3.3%）和无病史组（分别为4.5%和11.7%,P值分别为0.000和0.002）。眼部炎症静止时长>2月的患者眼部泪液、房水、囊膜的阳性率均低于眼部炎症静止时长≤月的患者,但此差异仅在房水样本中有统计学意义（分别为6.2%和34.5%,P值=0.014）.三种不同的采样部位样本对于HSV DNA检测的阳性率无显着一致性。囊膜组织中HSV DNA 阳性率较高。患者的病变侧眼各样本阳性率均高于对侧无病史眼,但此差异仅在房水样本中有统计学意义（分别为41.7%和0%,P值=0.019）。病变眼的对侧无病史眼各样本的HSV DNA 阳性率与无病史组无差异。结论:单纯疱疹病毒性眼病炎症静止期患者中,葡萄膜炎与内皮炎患者眼中HSV DNA检出率较高,相较于房水、泪液样本,晶状体前囊膜组织中HSVDNA 阳性率较高。静止期时长较短的患者样本中HSVDNA检出率较高。

闫晓玲^[2]（2018）在《Leber遗传性视神经病变中医体质与视功能的关系及磁共振功能成像研究》文中提出研究一 Leber遗传性视神经病变的中医体质与视功能预后的关系目的:探讨Leber遗传性视神经病变中医体质与视功能的关系。方法:所有入组的LHON患者均填写《中医体质分类与判定表》中的全部问题,进行体质判定,接受眼科最佳矫正视力（BCVA）、视野、光学相干断层扫描（OCT）检查,进一步分析LHON病人中医体质与视功能的关系。结果:（1）不同类型体质的LHON患者的病程及年龄有一定差异。（2）所观察LHON患者中,除平和质外,八种偏颇体质中,气郁质居多（28.71%）,其次为气虚质（15.84%）。（3）对于样本量较大的三组比较,最佳矫正视力（BCVA）由高到低依次为平和质、气虚质、气郁质。平和质患者发病后,视力预后相对较好,而气郁质的视力预后相对较差。（4）视力≥4.0的LHON患者中,不同类型体质LHON的视野预后具有差异。对于样本量较大的三组进一步比较,发现视野平均视敏感度（MS）由高到低依次为平和质、气虚质、气郁质;平和质的视野平均视敏感度优于气郁质者。另外,视野平均缺损（MD）由高到低,依次为气郁质、气虚质、平和质;平和质的视野平均缺损低于气郁质者。但是,对于低视力（<4.0）LHON患者,不同类型体质LHON的视野预后差异不明显。（5）不同体质LHON患者的RNFL平均厚度具有差异。气虚质的RNFL平均厚度薄变不明显（91.44±34.45）,其它七种体质类型LHON的RNFL厚度均有不同程度薄变。结论:体质与年龄及病程关系密切。八种偏颇体质中,气郁质LHON者较多;结合最佳矫正视力及视野发现平和质LHON具有较好的视功能。因此,对于已经发病明确诊断LHON的患者,将体质作为个体化诊疗的一部分,对其预后判断有一定的临床意义。研究二Leber遗传性视神经病变的磁共振功能成像临床观察目的:探讨Leber遗传性视神经病变的磁共振功能成像的变化特征。方法:本课题采用观察性研究方法,通过对观察组（LHON组）和对照组（健康组）分别进行磁共振弥散张量成像（DTI）和血氧水平依赖功能磁共振成像（BOLD-FMRI）检查,获得其DTI中的冠状位眶内段近眼球端处视神经的定量参数平均弥散系数（MD）、部分各向异性指数（FA）;以及BOLD-FMRI中的大脑低频振幅（ALFF）。结合眼科最佳矫正视力、视野、视觉诱发电位（VEP）及OCT,探讨LHON的磁共振功能成像的变化特征。结果:（1）LHON组的最佳矫正视力、视野（MS、MD）、VEP（峰潜时及振幅）及OCT（RNFL平均厚度）与对照组比较,差异均有统计学意义。（2）通过DTI检查,分析视神经部位DTI参数FA值与MD值。LHON组的FA均值为0.28±0.04,对照组的FA均值为0.37±0.09;LHON 组的 MD 均值为（789.06±118.26）× 10-6mm2s-1,对照组的 MD 均值为（725.85±110.03）×10-6mm2s-1。（3）LHON组与对照组比较,LHON组的FA值低于对照组,而MD值高于对照组。差异均具有统计学意义（P<0.05）。（4）LHON组视神经部位DTI参数FA值与MD值呈负相关（P＜0.05,r=-0.360/-0.481）。（5）通过血氧水平依赖磁共振成像（BOLD-FMRI）检查,与对照组比较,LHON组的初级视觉皮层区ALFF降低,但是其大脑皮层的其他脑区存在ALFF异常激活区域。（6）尚没有充足证据提示视神经部位DTI的参数值与眼科相关检查参数值具有相关性。结论:通过DTI技术,发现LHON视神经纤维髓鞘及轴索的方向一致性被破坏,视神经纤维束受损。通过BOLD-fMRI分析发现LHON患者初级视觉皮层区域神经元活动减弱;而其他大脑皮层区存在神经元活动适应性增强。DTI联合BOLD-fMRI技术具有安全无创性,可指导视神经疾病的诊治、预防及预后转归,该技术在视神经领域的研究中具有重要意义。

李志洋^[3]（2018）在《支气管肺泡灌洗液细胞分类在弥漫性实质性肺疾病中的应用价值》文中指出目的:观察不同弥漫性实质性肺疾病（DPLD）患者支气管肺泡灌洗液（BALF）的细胞分类,研究不同细胞类型与疾病严重程度的相关性,探讨BALF细胞分类在DPLD中的应用价值。方法:收集2016年1月至2017年10月就诊于河北医科大学第二医院呼吸二科的影像学表现为两肺弥漫性病变且行支气管肺泡灌洗液细胞学分析的患者125例。依据2016年成人社区获得性肺炎诊断标准及2002年ATS/ERS发表的专家共识所推荐的ILD诊断及分类方法和2013年修订的IIP国际多学科分类标准,将以上患者分为肺炎组40例,间质性肺疾病（ILD）组85例。其中ILD组患者分为:（1）特发性间质性肺炎（IIP）组49例:特发性肺纤维化（IPF）16例,其他IIP7例,隐源性机化性肺炎（COP）5例,具有免疫特征的间质性肺炎（IPAF）21例;（2）结缔组织病相关间质性肺疾病（CTD-ILD）组25例:干燥综合征相关间质性肺疾病（SS-ILD）12例,类风湿关节炎相关间质性肺疾（RA-ILD）7例,肌炎相关间质性肺疾病（PM/DM-ILD）5例,系统性硬化症相关间质性肺疾病（SSc-ILD）1例;（3）肉芽肿性ILD组4例:过敏性肺泡炎（HP）2例,结节病2例;（4）其他少见ILD组7例:肺泡蛋白沉积症（PAP）3例,慢性嗜酸粒细胞肺炎（CEP）4例。观察肺炎组、ILD组及ILD各亚组患者的BALF细胞学分类,研究各组患者BALF中不同细胞类型与肺功能（PFT）严重程度、胸部CT评分、氧合指数、呼吸困难程度、降钙素原（PCT）、血清白细胞计数的相关关系,探讨BALF细胞学分类在DPLD中的应用价值。结果:1肺炎组患者BALF中性粒细胞比例（21.70±13.97%）升高,且较ILD组患者BALF中性粒细胞比例（7.92±4.56%）高,差异具有统计学意义（P<0.05）。2肺炎组患者BALF中性粒细胞比例与血清白细胞计数呈正相关（r=0.418,P=0.007）,与PCT呈正相关（r=0.314,P=0.048）。3 IIP组患者BALF中性粒细胞比例（8.39±4.76%）升高;CTD-ILD组患者BALF中性粒细胞比例（8.40±4.12%）升高;肉芽肿性ILD组患者BALF淋巴细胞比例（15.75±10.72%）及中性粒细胞比例（6.00±4.08%）升高;其他少见ILD组患者BALF嗜酸性粒细胞比例（33.00±32.23%）升高。4 IPF、其他IIP、COP组患者BALF中性粒细胞比例升高（分别为:10.44±4.55%、5.86±3.76%、5.40±6.19%）;IPAF组患者BALF中性粒细胞比例（8.38±4.38%）升高伴嗜酸性粒细胞比例（3.43±3.75%）升高;SS-ILD、RA-ILD、PM/DM-ILD、SSc-ILD组患者中性粒细胞比例升高（分别为:6.25±4.37%、10.00±2.38%、9.40±2.70%、10.00%）;结节病组患者中性粒细胞比例（8.50±4.95%）升高为主;HP组患者淋巴细胞比例（24.00±5.66%）升高;PAP组患者巨噬细胞比例（93.33±1.53%）升高;CEP组患者嗜酸性粒细胞比例（57.2±16.07%）升高。5 IIP组患者BALF嗜酸性粒细胞比例与肺总量占预计值百分比（TLC%）呈负相关（r=-0.323,P=0.037）。6 IPF组患者BALF中性粒细胞细胞比例与肺CT总分呈正相关（r=0.508,P=0.045）,与弥散量占预计值百分比（DLco%）呈负相关（r=-0.616,P=0.043）。IPAF组患者BALF嗜酸性粒细胞比例与TLC%呈负相关（r=-0.563,P=0.015）。SS-ILD组患者BALF淋巴细胞比例与氧合指数呈负相关（r=-0.581,P=0.047）。结论:BALF细胞分类对弥漫性实质性肺疾病有一定诊断意义,缩小鉴别诊断范围。间质性肺疾病随疾病类型不同,其BALF细胞分类各异,可能与疾病严重程度相关。肺炎患者BALF中性粒细胞比例升高可能提示肺内细菌感染。

于洋力^[4]（2017）在《肾上腺切除术治疗高血压合并肾上腺疾病的临床研究》文中研究说明背景:高血压疾病是临床上最常见的疾病之一,全世界范围内约14亿的成人患病,在我国估计至少有2亿患者饱受其困扰。长期高血压状态极易引起心脏、脑、肾脏等靶器官的损害,表现出头晕、头痛、心悸、耳鸣等症状,极大地影响生活质量,危害生命健康。对于继发性高血压,特别是肾上腺疾病所致的高血压者,其发病率在近年来逐渐升高,而此类患者手术治疗效果较为显着。因此,鉴别高血压的发病原因,使治疗有的放矢,改善患者预后,显得尤为重要。目的:研究高血压患者肾上腺切除术后血压的变化,探讨其影响影响因素方法:本文统计了本病区从2014-2016年患肾上腺疾病合并高血压的181例临床资料,所有患者均行肾上腺切除术,所有影响因素均通过logistics回归分析。结果:经过分析研究,有107（59.1%）例完全缓解,而67（37.0%）例部分缓解,最后有7（3.9%）例的患者仍为抵抗性高血压。多于2种抗高血压药物的使用P<0.001),高血压病程p<0.001),低血钾病程（p= 0.038）,收缩压（p = 0.016）以及醛固酮水平（p<0.001）可能与之密切相关。但是logistics曲线分析显示只有术前抗高血压药物使用的种类>2种（OR = 0.602,95%CI 0.410-0.783,p = 0.001）,高血压病程≥6年（OR = 0.496,95%Cl 0.323-0.762,p=0.001）以及血浆醛固酮水平 ≥ 35 ng/dl（OR = 0.503,95%CI 0.326-0.776,;p = 0.001）才是特异性的指标。结论:这项研究涵盖众多患者,显示只有高血压病程,术前服药数量以及血浆醛固酮水平才是影响肾上腺切除术后患者的血压水平的因素。因此这项研究最终强调了肾上腺性高血压需要早发现,早治疗,以免引起不理想的降压的效果。

陈宝军,马秀梅,方平,张振新^[5]（2013）在《鼻内镜下微波热凝中鼻甲联合中鼻甲外折钩突切除治疗鼻睫神经痛》文中研究说明目的探讨鼻睫神经痛的临床特征,提高诊治水平。方法对28例患者应用鼻内镜、CT进行检查,根据不同的病因在鼻内镜下处理鼻腔解剖异常。结果手术后随访一年以上,治愈27例（96.43%）,好转1例（3.57%）。结论鼻内镜和CT检查可提高鼻睫神经痛的诊断,鼻内镜下微波热凝中鼻甲联合中鼻甲外折钩突切除治疗鼻睫神经痛是一种可行的方法。

刘继远,佘志强^[6]（2013）在《鼻睫神经痛的研究进展》文中提出鼻睫神经痛又称筛前神经综合征或嗅裂综合征,是由于鼻腔结构性改变如鼻中隔高位偏曲、中鼻甲肥大、筛泡肥大、钩突肥大等导致嗅裂狭窄从而出现以头痛为主的一系列临床症状,目前鼻睫神经痛主要治疗为手术治疗。本文就鼻睫神经痛的发病机制、临床诊断、易误诊的原因及治疗方法作一综述。

张阿梅,姚永刚^[7]（2013）在《Leber遗传性视神经病变研究进展和挑战》文中认为Leber遗传性视神经病变（Leber hereditary optic neuropathy,LHON;MIM535000）是最典型的线粒体遗传病之一,主要由线粒体DNA（Mitochondrial DNA,mtDNA）3个原发突变（Primary mutation,m.11778G>A、m.3460G>A和m.14484T>C）引起。患者表现为无痛性双侧视力下降或丧失,主要易感人群为青壮年男性。不完全外显（Incomplete penetrance）和性别偏好（Gender bias）是该病亟待解决的两大难题,目前尚无有效的预防及治疗措施。文章对近年来LHON的分子发病机制、临床症状及特点、体外实验和动物模型研究、预防及治疗等方面的研究进展进行综述,并集中介绍了我们近期对于我国LHON患者的研究结果。

成辉,张成忠,蔡慧仙^[8]（2012）在《鼻腔结构重塑治疗Charlin综合征18例临床体会》文中研究说明目的:探讨Charlin综合征的临床特征和重塑鼻腔正常解剖后的临床疗效。方法:对18例Charlin综合征患者在鼻内镜下实施鼻腔结构重塑。结果:术后随访3个月～1年,治愈14例（占77.8%）,显效4例（占22.2%）,总有效率为100%。结论:鼻腔结构异常是Charlin综合征的主要病因,鼻内镜下鼻腔结构重塑治疗Charlin综合征符合鼻腔生理要求,疗效确切。

赵丹,翟素娜,吴玉瑛^[9]（2011）在《鼻睫神经痛36例误诊分析》文中研究表明目的:探讨鼻睫神经痛误诊情况以提高诊治水平。方法:通过对36例鼻睫神经痛患者误诊病史、症状和体征、辅助检查、确诊依据、治疗情况进行系统的回顾性分析。结果:细致的鼻腔检查及鼻窦CT扫描是防止漏诊、误诊的重要手段,鼻内镜手术治疗总有效率达100%。结论:提高对鼻睫神经痛的认识,明确诊断要点及鉴别诊断,详细的鼻腔检查可减少误诊。

刘涛^[10]（2010）在《手术治疗鼻睫神经痛43例临床分析》文中提出目的:探讨鼻睫神经痛的临床特征,以提高对该病的诊治水平。方法:对43例鼻睫神经痛患者的临床资料进行回顾性分析,43例分别行中鼻甲部分切除术、外折术或部分切除术加外折术及鼻中隔矫正术。结果:43例中,误诊筛窦炎9例,额窦炎7例,偏头痛5例,血管神经性头痛4例;漏诊5例,误诊率69.8%。术后随访6～24个月,总有效率100.0%。结论:细致的鼻腔检查及鼻窦CT扫描是防止漏诊、误诊的重要手段;恰当的鼻中隔及中鼻甲矫正术疗效确切,且无嗅觉减退并发症。

二、Charlin综合征的诊治探讨（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、Charlin综合征的诊治探讨（论文提纲范文）

（1）眼部单纯疱疹病毒感染静止期泪液、房水以及晶状体前囊膜的PCR检测结果比较（论文提纲范文）

（2）Leber遗传性视神经病变中医体质与视功能的关系及磁共振功能成像研究（论文提纲范文）

（3）支气管肺泡灌洗液细胞分类在弥漫性实质性肺疾病中的应用价值（论文提纲范文）

（4）肾上腺切除术治疗高血压合并肾上腺疾病的临床研究（论文提纲范文）

（5）鼻内镜下微波热凝中鼻甲联合中鼻甲外折钩突切除治疗鼻睫神经痛（论文提纲范文）

（7）Leber遗传性视神经病变研究进展和挑战（论文提纲范文）

（9）鼻睫神经痛36例误诊分析（论文提纲范文）

（10）手术治疗鼻睫神经痛43例临床分析（论文提纲范文）

四、Charlin综合征的诊治探讨（论文参考文献）

• [1]眼部单纯疱疹病毒感染静止期泪液、房水以及晶状体前囊膜的PCR检测结果比较[D]. 蒋娄婧. 浙江大学, 2019(03)
• [2]Leber遗传性视神经病变中医体质与视功能的关系及磁共振功能成像研究[D]. 闫晓玲. 北京中医药大学, 2018(08)
• [3]支气管肺泡灌洗液细胞分类在弥漫性实质性肺疾病中的应用价值[D]. 李志洋. 河北医科大学, 2018(01)
• [4]肾上腺切除术治疗高血压合并肾上腺疾病的临床研究[D]. 于洋力. 山东大学, 2017(01)
• [5]鼻内镜下微波热凝中鼻甲联合中鼻甲外折钩突切除治疗鼻睫神经痛[J]. 陈宝军,马秀梅,方平,张振新. 中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志, 2013(06)
• [6]鼻睫神经痛的研究进展[J]. 刘继远,佘志强. 中国医药指南, 2013(32)
• [7]Leber遗传性视神经病变研究进展和挑战[J]. 张阿梅,姚永刚. 遗传, 2013(02)
• [8]鼻腔结构重塑治疗Charlin综合征18例临床体会[J]. 成辉,张成忠,蔡慧仙. 青海医药杂志, 2012(05)
• [9]鼻睫神经痛36例误诊分析[J]. 赵丹,翟素娜,吴玉瑛. 河南医学研究, 2011(04)
• [10]手术治疗鼻睫神经痛43例临床分析[J]. 刘涛. 中国社区医师(医学专业), 2010(10)

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