一、皖南地区汉人亚甲基四氢叶酸还原酶基因型的检测（论文文献综述）
贺慧芬[1]（2021）在《脑梗死患者MTHFR基因多态性对叶酸治疗高同型半胱氨酸疗效的影响》文中研究指明目的:卒中是造成我国成人死亡和残疾的主要原因之一,其中脑梗死是卒中最常见的类型,高同型半胱氨酸血症（hyperhomocysteinemia,HHcy）是引起卒中发生的一个可干预的影响因素,亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）通过参与甲硫氨酸循环从而影响体内同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）的水平以及叶酸的吸收利用。因此本研究分析合并HHcy的缺血性卒中患者MTHFR C677T的基因分布情况,探讨MTHFR C677T不同基因型卒中患者口服叶酸前、后的Hcy水平和变化幅度,以及各基因型患者口服5mg叶酸的治疗成功率,为临床工作中个体化治疗HHcy提供一定的理论基础。方法:连续纳入2019年01月至2020年01月在延安大学咸阳医院神经内科住院的合并HHcy的脑梗死患者,共收集到符合入排标准的患者152例,根据MTHFR C677T的基因型,将患者分为A（CC型）、B（CT型）、C（TT型）三组,所有患者均给予口服叶酸5mg/d,治疗周期为8周,所有参与者入院后检测Hcy水平以及血糖、血脂、肌酐等生化指标,治疗8周后来我院再次检验Hcy水平,按治疗后Hcy水平分为治疗成功和失败组。采用Excel表记录入组患者的一般资料和生化资料,利用SPSS 26.0进行数据分析,比较MTHFR C677T不同基因型的HHcy患者服用大剂量叶酸干预治疗的疗效。结果:1.三组患者在性别、年龄、吸烟饮酒史、BMI、血压、血糖、尿酸、肌酐、尿素氮、血脂等比较差异无统计学意义（P>0.05）,均衡可比。2.MTHFR C677T基因分布情况:入组的152例患者中,MTHFR C677T基因型中CC型患者40例,占总人数的26.32%;CT基因型患者共入组65例,占总人数的42.76%;TT基因型患者共入组47例,占总人数的30.92%;其中C、T等位基因的频率分别为47.7%、52.3%。3.MTHFR C677T不同基因型患者Hcy在轻度、中度、重度升高的分布情况:三组患者Hcy水平均未分布在重度升高范围内,其中TT型患者Hcy水平分布在中度升高范围所占的比例明显较CC组和CT组高,而在轻度升高范围所占的比例明显较CC组和CT组低。4.Hcy含量与MTHFR C677T遗传多态性明显相关（P<0.05）,其中C组Hcy含量分别高于A、B组,差异有统计学意义（P<0.05）,而A组和B组之间患者的Hcy含量差异无统计学意义（P>0.05）。5.152例入选患者治疗前血浆Hcy含量为（22.30±6.45）μmol/L,服用叶酸片5mg/d后血浆Hcy水平为（16.83±4.29）μmol/L,补充叶酸8周后患者Hcy含量较基线水平下降约24.53%,差异有统计学意义（P<0.05）。6.服用叶酸后C组Hcy水平下降幅度最大,约为27%,明显高于A、B组;但就治疗成功率而言,A组的治疗成功率最高,约为45%,高于B、C组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论:1.TT型脑梗死患者Hcy含量较CC、CT高;2.HHcy患者补充5mg/d叶酸后血浆Hcy含量降低,以TT型下降幅度最显着;3.MTHFR C677T中CC基因型的治疗成功率高于TT型和CT型,T等位基因增加了口服叶酸治疗高同型半胱氨酸血症的失败性。
商勇,周慧芳,刘勋,牙生·沙吉旦[2]（2021）在《MTHFR基因不同位点突变与维吾尔族肺癌患者生存期相关性研究》文中研究说明目的探究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）在维吾尔族肺癌患者中的表达量和MTHFR基因677C/T、1298A/C多态性分布对维吾尔族肺癌患者进程的影响。方法前瞻性研究。选取2018年9月至2020年9月在新疆喀什地区第一人民医院收治的维吾尔族肺癌患者50例为试验组,选取同期在该院体检的健康维吾尔族者50名为对照组。采用限制性片段长度多态性酶切技术检测实验组和对照组群体内MTHFR基因677C/T和1298A/C多态性分布。通过TCGA数据库分析肺癌患者组织中MTHFR的表达量,以及MTHFR的表达量对患者的生存预后的影响。结果 TCGA数据库显示在830例肺腺癌样本中MTHFR在癌组织中高表达,在824例肺鳞状细胞癌样本中MTHFR也显着高表达。试验组中MTHFR 677CC基因型频率为26.0%,677CT基因型频率为42.0%,677TT基因型频率为32.0%;对照组中MTHFR 677CC基因型频率为68.0%,677CT基因型频率为20.0%,677TT基因型频率为12.0%,组间比较差异均有统计学意义（P值均<0.05）。试验组中MTHFR 1298AA基因型频率为30.0%,1298AC基因型频率为38.0%,1298CC基因型频率为32.0%;对照组中MTHFR 1298AA基因型频率为64.0%,1298AC基因型频率为22.0%,1298CC基因型频率为14.0%,组间比较差异均有统计学意义（P值均<0.05）。结论 TCGA数据库显示,肺腺癌样本和肺鳞状细胞癌样本中MTHFR均较癌旁组织高表达。维吾尔族肺癌患者中MTHFR 677C/T和1298A/C位点多态性可能与肺癌的发生有关,MTHFR是肺癌进展中的促进因子。
王根柱,王小营,寻志坤,孙强,邢百倩,李忠东[3]（2020）在《中国女性人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与原因不明复发性流产相关性的Meta分析》文中提出目的评价中国女性人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）C677T基因多态性与原因不明复发性流产（unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA）的相关性。方法 PubMed、万方和中国知网数据库中搜索关于MTHFR C677T基因多态性与URSA相关文献,按照既定的筛选标准进行文献筛选并进行质量评价。通过哈迪-温伯格平衡定律（HWE）对纳入文献进行检验,采用Stata MP16软件对纳入文献进行Meta分析。结果 Meta分析共纳入51篇文献,病例组6 824人,对照组8 192人。Meta分析结果:MTHFR C677T多态性与URSA患病风险增加具有相关性。各亚组分析,包括排除不符合HWE研究、将对照组严格限定为有一次成功妊娠史的健康人群后、中国南方和北方地区以及流产次数≥3次,均表明MTHFR C677T基因型与URSA的发病风险增加显着相关,然而并不能明显降低总体Meta分析的异质性。我国南方、北方地区亚组比较差异无统计学意义。Egger’s秩和检验结果发现,目前纳入研究无明显发表偏倚。结论在中国女性人群中MTHFR C677T基因型是URSA高风险遗传因素的指标,但仍需更高质量的临床研究进行验证。
师文涛,白蓉,黄剑林,雷杰喻[4]（2020）在《陕西省延安地区汉族与国内其他地区育龄妇女MTHFR基因C677T位点基因型和等位基因分布研究》文中进行了进一步梳理目的调查并分析延安地区汉族育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性的频率特征,指导育龄女性合理补充叶酸。方法选取延安地区延安大学附属医院12 557例汉族育龄妇女进行MTHFR C677T基因分型检测,并和国内多地区相关报道进行比较分析。结果延安地区MTHFR C677T位点基因的CC,CT和TT基因频率分别为25.5%,50.4%和24.0%,与尚志、长春、辽源、延边、张家口、怀来、北京、廊坊、涞水、烟台、淄博、潍坊、新乡、济源、郑州、镇江、麻城、德阳、郫县、南充、武汉、遂宁、英山、荆州、松滋、眉山、绍兴、九江、长沙、湘潭、昆明、河源、广州、惠州、南宁、珠海和琼海比较差异均有统计学意义（χ2=8.01～1 167.916,P <0.05）,与乌鲁木齐比较差异无统计学意义（χ2=4.602,0.640,P> 0.05）;MTHFR C677T等位基因分布与基因型分布情况类似。结论延安地区汉族育龄妇女MTHFR C677T基因多态性分布特征与其他地区相比,存在差异,且具有地域特异性。
胥国强,康清秀[5]（2020）在《不同方法检测遂宁市MTHFR C677T基因多态性效果比较》文中研究说明目的采用TaqMan-MGB探针法与微测序法检测遂宁市女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性的分布特征,并进行比较分析。方法选取到遂宁市中心医院进行孕前与孕期检查的无亲缘关系女性1 972例作为研究对象,通过TaqMan-MGB探针法进行MTHFR C677T基因多态性检测,统计分析该地区MTHFR C677T基因多态性的分布特征,并与其他地区数据进行比较。另随机选择68例样本,以微测序法检测MTHFR C677T基因多态性,对其分布特征进行比较分析。结果遂宁市女性MTHFR C677T基因CC型、CT型和TT型频率分别为42.9%、45.0%、12.1%,以CC型和CT型为主。遂宁市分布特征与昆明、德阳、湘潭地区基因型比较,差异均无统计学意义（P>0.05）;与郑州、廊坊、烟台、延边、乌鲁木齐、镇江、荆州、惠州、淄博、临沂、武汉、广州、琼海、松滋、西安、尚志、郫县地区比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。TaqMan-MGB探针法与微测序法检测的分布频率具有高度一致性,CC型、CT型和TT型符合率均为100.0%。结论遂宁市女性MTHFR C677T基因多态性分布不同于其他地区,具有地域特异性。微测序法技术准确、检测效率高,适用于临床实验室基因多态性的快速筛检。
任欢欢[6]（2020）在《叶酸缺乏对小鼠精原细胞基因组稳定性和纺锤体组装检查点相关蛋白基因表达的影响》文中认为叶酸（Folic acid,FA）是机体一碳代谢循环中重要的甲基供体,在DNA合成、稳定性及修复中起关键作用。FA缺乏会导致DNA碱基错配、缺失、DNA链和染色体断裂等基因组不稳定性（Genomic instability,GIN）的发生。纺锤体组装检查点（Spindle assembly checkpoint,SAC）作为细胞有丝分裂中期与后期之间存在的一种安全监督机制,作用是确保染色体精确分配到子代细胞,防止非整倍体细胞的产生。精子的质量和密度对男性生殖至关重要,不育患者的精子质量差、密度低,并且精子非整倍体数目明显增加,非整倍体会促进GIN的发生。FA缺乏是否对SAC产生影响,SAC在叶酸缺乏导致基因组不稳定性中扮演者什么角色少有报道。本文旨在探讨FA缺乏对小鼠精原细胞（GC-1spg）基因组稳定性和SAC相关蛋白基因表达的影响,初步探讨FA缺乏对生殖细胞基因组稳定性影响的机制。采用CCK-8、胞质分裂阻断微核细胞组分析（cytokinesis-block micronucleus cytome assay,CBMN-cyt）、流式细胞术、荧光定量PCR、Western bolt等实验技术;叶酸浓度为2000 nmol/L作为正常对照组,比较分析了FA浓度为200 nmol/L、20 nmol/L和0 nmol/L时,对小鼠精原细胞基因组稳定性及对FA缺乏敏感性的影响,研究了不同浓度FA对SAC相关蛋白基因表达量的影响,探讨了FA缺乏诱发生殖细胞基因组不稳定性的潜在机制。研究结果显示:（1）GC-1spg细胞连续培养两周后细胞形态改变、生长速度明显降低,提示两周连续培养即可达到实验所需缺乏模型;（2）FA浓度为200 nmol/L时对细胞增殖产生明显抑制（P<0.01）,且FA浓度越低增殖抑制越明显,说明FA对细胞增殖的抑制具有浓度依赖性;（3）200 nmol/L组小鼠精原细胞主要遗传损伤标志（MN,微核;NPB,核质桥;NBud,核芽）高于正常对照组（P<0.05）,20 nmol/L组和0 nmol/L组与正常对照组相比遗传损伤显着增加（P<0.01）,且以染色体断裂有关标志微核（micronucleus,MN）和DNA异常扩增标志核芽（Nucleus buds,NBud）为主（P<0.05）,因此,FA为200 nmol/L时已经不能维护细胞基因组稳定性;（4）FA浓度为200 nmol/L时,发现其凋亡率与正常对照组无显着差异,FA浓度为20 nmol/L和0 nmol/L时,细胞出现凋亡（P<0.05）,且0 nmol/L组细胞凋亡更加明显（P<0.01）,提示FA浓度低于200 nmol/L时会诱导细胞发生凋亡;（5）荧光定量PCR结果显示:随着FA浓度的降低,GC-1spg细胞中Mad 1、Mad2、Bub1、Bub 3、BubR1、CDC20、c-myc mRNA的表达量水平升高（P<0.05）,且浓度越低表达量越高,Western bolt实验结果显示Mad2、Bub1、BubR1的蛋白表达量显着增高（P<0.01）,Bub3 mRNA和蛋白质表达量均无统计学差异,结果证实FA缺乏时并非所有的SAC蛋白基因都会高表达,而高表达的蛋白基因具有浓度依赖性,且FA缺乏可能通过c-myc途径对SAC进行调节;（6）甲基化预测以及5—氮胞苷（5-AZA）实验结果提示SAC可能受甲基化调控。本研究探讨了不同浓度FA对GC-1spg细胞GIN和SAC相关蛋白基因表达的影响,证实了:在FA浓度为200 nmol/L情况下会诱导GC-1spg细胞发生遗传损伤,该条件下会抑制细胞增殖,细胞未发生凋亡,FA浓度低于200 nmol/L时GC-1spg细胞遗传损伤加重会抑制细胞增殖、诱导细胞凋亡,提示FA浓度为200nmol/L GC-1spg细胞已经达到缺乏状态。研究证实了FA缺乏会引起SAC基因和c-myc mRNA以及SAC蛋白高表达,并且具有浓度依赖性,结合甲基化预测结果,提示FA缺乏时SAC可能受c-myc通路或者甲基化调控。
袁小龙,孙华,王中方,陈亚娟,周露露,殷勤,许锦英[7]（2020）在《皖南地区脑卒中人群MTHFR C677T基因多态性分布研究》文中研究指明目的:探讨皖南地区脑卒中人群中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR） C677T遗传基因多态性分布特征,分析皖南群体该基因分布特点,为皖南地区脑卒中的防治提供参考。方法:选取2018年1月至2019年10月我院脑卒中人群114例,利用荧光染色原位杂交分析技术对患者进行MTHFR C677T基因分型。检测MTHFR C677T位点基因型,用皖南地区脑卒中人群MTHFR C677T基因多态性分布数据,与已报道的中国其他地区汉族脑卒中人群基因分布数据进行比较。结果:114例患者中MTHFR C677T位点TT、CT、CC基因型频率分布为28. 90%、50. 00%、21. 10%,C、T两个等位基因分布频率分别为53. 95%、46. 05%。该基因在皖南地区分布无性别差异,但CC型与重庆地区、黑龙江地区、广州地区比较,差异有统计学意义（P <0. 05）。TT型与重庆地区、豫北地区、黑龙江地区比较,差异有统计学意义（P <0. 05）。结论:皖南地区汉族脑卒中人群的MTHFR C677T基因多态性分布与其他地区之间比较存在差异,可通过基因检测技术为皖南地区高风险人群脑卒中防治提供科学依据。
张春红,霍军生,孙静,黄建[8]（2020）在《中国成年女性一碳单位代谢通路关联基因多态性位点地域分布特征》文中研究说明目的对中国16个省和2个直辖市的成年女性MTHFR和MTRR基因多态性分布特征进行分析,描绘一碳单位代谢通路关联的MTHFR C677T、 MTHFR A1298C和MTRR A66G基因多态性位点在中国的整体分布形态。方法在中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊数据库、百度学术上,搜索关键词为"MTHFR"、"MTRR"、"女性"、"基因单核苷酸多态性"的中文文献。纳入的文献可以提供各种基因型对应成年女性的人数,或通过所提供的基因型频率可以计算出对应成年女性的人数。两人分工协作完成数据提取工作,并将提取到的数据以省或直辖市为单位进行合并,计算出各个省及直辖市各种基因型及等位基因分布频率。结果中国成年女性MTHFR 677TT基因型和677T等位基因频率自南向北逐渐稳固升高。MTHFR 1298CC在中国成年女性中占比极小。A1298C和C677T基因两者呈现连锁不平衡,TT/AA基因频率分布特征呈现出自北向南逐渐降低的趋势,在全国范围内TT/AC、 TT/CC和CT/CC的基因型频率均为0。MTRR 66AA在中国成年女性群体中占34%～58%,北部略高于南部;MTRR 66GG占5%～17%。结论基因多态性的风险评估可纳入针对神经管缺陷的一级预防措施。
栾迪,丁言运,王雅平,许慧芳,赵守财[9]（2019）在《皖南地区脑卒中人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特点分析》文中研究表明目的:分析皖南地区脑卒中人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特点。方法:从弋矶山医院药剂科获取2016年5月～2018年3月所有行脑卒中风险基因检测患者的基本信息和检测结果,排除非脑卒中和非皖南地区患者后进行分组。结果:皖南地区脑卒中人群中rs1801133（C677T）变异率为67.03%,其中纯合型变异率为19.02%。结论:皖南地区脑卒中人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变发生率较高。
陈燕[10]（2018）在《同型半胱氨酸及其代谢酶MTHFR基因多态性与颅内动脉粥样硬化性狭窄相关性研究》文中研究指明目的:探讨同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）及其代谢酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因多态性与颅内动脉粥样硬化性狭窄（Intracranial atherosclerotic stenosis,ICAS）的相关性。方法:将91例缺血性脑卒中病人以颅内血管是否存在狭窄为依据,划分为狭窄组与非狭窄组,两组病例分别为37人、54人,基于酶循环法和PCR-RFLP（聚合酶链反应-限制片段长度多态性）技术分别测定和分析各组血清同型半胱氨酸浓度及MTHFR基因多态性。数据处理采用SPSS 24.0软件完成,采用X2检验进行计数资料组间对比,采用t检验进行计量资料组间对比,有统计学意义为P<0.05。结果:（1）狭窄组男性Hcy浓度高于非狭窄组男性（14.83±4.69:10.30±3.85umol/l;t=4.42,P<0.01）;狭窄组女性Hcy浓度高于非狭窄组女性（15.66±5.26:9.20±4.90umol/l;t=2.86,P=0.01）;无论男性还是女性,狭窄组Hcy浓度均显着高于非狭窄组,差异有统计学意义（15.00±4.76:10.04±4.10umol/l;t=5.32,P<0.01）。（2）纯合突变TT基因型病人的Hcy浓度（15.14±7.80umol/l）显着高于CC基因型病人的Hcy浓度（11.14±3.29umol/l）和CT基因型病人的Hcy浓度（11.74±4.65umol/l）,且差异有统计学意义。（3）狭窄组与非狭窄组的MTHFR基因型（CC型,CT型和TT型）分布,差异无统计学意义。（4）logistic多因素回归分析提示高血压病（OR=25.37 95%CI:3.25～198.10 P=0.002）、糖尿病（OR=7.96 95%CI:1.99～31.79 P=0.003）和 Hcy（OR=1.4495%CI:1.21～1.70 P=0.000）是ICAS的独立危险因素。结论:（1）同型半胱氨酸浓度是颅内动脉粥样硬化性狭窄的危险因素。（2）MTHFR基因多态性影响血清Hcy的浓度,其TT型病人的血清Hcy浓度显着高于CC、CT基因型。（3）MTHFR基因多态性与颅内动脉粥样硬化性狭窄并无相关性。
二、皖南地区汉人亚甲基四氢叶酸还原酶基因型的检测（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、皖南地区汉人亚甲基四氢叶酸还原酶基因型的检测（论文提纲范文）
（1）脑梗死患者MTHFR基因多态性对叶酸治疗高同型半胱氨酸疗效的影响（论文提纲范文）
| 缩略词中英文对照表 |
| 摘要 |
| Abstract |
| 引言 |
| 1 研究资料 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 诊断标准 |
| 1.3 纳入标准 |
| 1.4 排除标准 |
| 2 研究方法 |
| 2.1 实验仪器与试剂 |
| 2.2 主要检测指标及原理 |
| 2.3 一般资料的收集 |
| 2.4 分组方法与随访 |
| 2.5 统计学方法 |
| 2.6 技术路线图 |
| 3 结果 |
| 3.1 三组患者基线资料情况比较 |
| 3.2 MTHFRC677T基因分布特征 |
| 3.3 MTHFR不同基因型患者Hcy在轻度、中度、重度升高的分布 |
| 3.4 三组患者治疗前、后血浆Hcy水平比较 |
| 3.5 三组患者治疗成功率比较 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 亚甲基四氢叶酸还原酶及同型半胱氨酸与卒中预防的研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间研究成果 |
（3）中国女性人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与原因不明复发性流产相关性的Meta分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 文献检索 |
| 1.2 评价标准 |
| 1.3文献筛选、数据提取及质量评价 |
| 1.4统计学处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 检索结果 |
| 2.2 纳入研究的基本特征与质量评价 |
| 2.3总体及亚组结果分析 |
| 2.4 敏感性分析 |
| 2.5 发表偏倚分析 |
| 3 讨论 |
（4）陕西省延安地区汉族与国内其他地区育龄妇女MTHFR基因C677T位点基因型和等位基因分布研究（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 仪器与试剂 |
| 1.3 方法 |
| 1.4 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 延安地区育龄妇女MTHFR C677T基因Har-dy-Weinberg遗传平衡分析 |
| 2.2 延安地区与国内其他地区育龄妇女MTHFR基因C677T位点基因型和等位基因分布 |
| 3 讨论 |
（5）不同方法检测遂宁市MTHFR C677T基因多态性效果比较（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 仪器与试剂 |
| 1.2.2 检测方法 |
| 1.3 统计学处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 Hardy-Weinberg平衡分析 |
| 2.2 遂宁市与其他地区女性MTHFR基因频数和频率分布的比较 |
| 2.3 遂宁市与其他地区女性MTHFR等位基因频数和频率分布的比较 |
| 2.4 TaqMan-MGB探针法与微测序法检测MTH-FR C677T基因型分析 |
| 3 讨论 |
（6）叶酸缺乏对小鼠精原细胞基因组稳定性和纺锤体组装检查点相关蛋白基因表达的影响（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 第1章 前言 |
| 1.叶酸与男性不育 |
| 2.纺锤体组装检查点与基因组不稳定性 |
| 3.胞质分裂阻断微核细胞组分析(CBMN-Cyt) |
| 第2章 实验材料 |
| 2.1 实验细胞株及其选取 |
| 2.2 主要仪器设备 |
| 2.3 主要试剂 |
| 2.4 试剂配制 |
| 第3章 .实验方法与步骤 |
| 3.1 细胞培养 |
| 3.1.1 细胞常规培养 |
| 3.1.2 细胞分组培养 |
| 3.2 CCK-8检测细胞增殖 |
| 3.3 细胞凋亡测定 |
| 3.4 CBMN-Cyt实验 |
| 3.5 实时荧光定量PCR检测SAC相关基因m RNA表达 |
| 3.5.1 Trizol法提取GC-1spg细胞总RNA |
| 3.5.2 SAC相关基因m RNA的反转录反应 |
| 3.5.3 实时荧光定量PCR |
| 3.6 Western blotting测定SAC相关蛋白表达 |
| 3.6.1 RIPA裂解液提取细胞样品总蛋白 |
| 3.6.2 Western blotting测定SAC相关蛋白表达 |
| 3.6.3 Image J测定蛋白条带灰度值 |
| 3.7 甲基化预测 |
| 3.7.1 Meth primer在线预测 |
| 3.7.2 5-氮胞苷(5-AZA)抑制试验 |
| 3.8 统计学分析 |
| 第4章 实验结果 |
| 4.1 叶酸缺乏会引起细胞形态异常 |
| 4.2 叶酸缺乏对GC-1spg细胞活性的影响 |
| 4.3 叶酸缺乏对GC-1spg细胞凋亡的影响 |
| 4.4 CBMN-Cyt结果 |
| 4.5 叶酸缺乏对SAC相关基因m RNA表达影响 |
| 4.6 叶酸缺乏对SAC相关蛋白表达的影响 |
| 第5章 讨论 |
| 第6章 结论 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 附件A 缩略表 |
| 附录B 文献综述 |
| 参考文献 |
（7）皖南地区脑卒中人群MTHFR C677T基因多态性分布研究（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 研究方法 |
| 1.2.1 检验仪器及试剂 |
| 1.2.2 标本采集及基因测定 |
| 1.3 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 皖南地区脑卒中人群MTHFR C677T基因型和等位基因分布特征 |
| 2.2皖南地区脑卒中人群MTHFR C677T基因型和等位基因在不同性别人群比较 |
| 2.3 皖南地区脑卒中人群和其他地区人群比较 |
| 3 讨论 |
（8）中国成年女性一碳单位代谢通路关联基因多态性位点地域分布特征（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 资料来源 |
| 1.2 文献纳入标准 |
| 1.3 数据提取 |
| 1.4 统计分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 文献纳入及数据整理 |
| 2.2 中国成年女性MTHFR C677T 基因型频率分布状态 |
| 2.3 中国成年女性MTHFR A1298C基因型频率分布状态 |
| 2.4 中国成年女性MTRR A66G基因型频率分布状态 |
| 2.5 中国成年女性 MTHFR C677T 和A1298C交互作用基因型频率分布状态 |
| 3 讨论 |
（9）皖南地区脑卒中人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特点分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 数据和分组 |
| 1.2 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 纳入研究样本的基本特征 |
| 2.2 Hardy-Weinberg遗传平衡检验 |
| 2.3 皖南地区脑卒中人群rs1801133 (C677T) 基因型分布 |
| 3 讨论 |
（10）同型半胱氨酸及其代谢酶MTHFR基因多态性与颅内动脉粥样硬化性狭窄相关性研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 前言 |
| 对象和方法 |
| 1. 检测方法 |
| 1.1 同型半胱氨酸的测定 |
| 1.2 MTHFR基因多态性的测定 |
| 2. 研究方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 入选标准 |
| 2.3 排除标准 |
| 2.4 分组方法 |
| 2.5 临床及实验室资料登记 |
| 2.6 统计分析 |
| 结果 |
| 3.1 MTHFR基因多态性的Hardy-Weinberg平衡检验 |
| 3.2 狭窄组和非狭窄组基线临床资料比较,如表2,结果显示: |
| 3.3 狭窄组与非狭窄组血清Hcy浓度的比较 |
| 3.4 MTHFR基因多态性与颅内动脉粥样硬化性狭窄的关系 |
| 3.5 血清Hcy浓度与MTHFR基因型的关系 |
| 3.6 颅内动脉粥样硬化性狭窄的logistic多因素回归分析 |
| 讨论 |
| 1. 同型半胱氨酸 |
| 2. 同型半胱氨酸与脑卒中 |
| 3. 同型半胱氨酸与MTHFR基因多态性 |
| 4. 同型半胱氨酸与颅内动脉粥样硬化性狭窄 |
| 5. MTHFR基因多态性与颅内动脉粥样硬化性狭窄 |
| 6. 颅内动脉粥样硬化性狭窄的LOGISTIC多因素回归分析 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 不足之处 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 英文缩略词 |
| 致谢 |
四、皖南地区汉人亚甲基四氢叶酸还原酶基因型的检测（论文参考文献）
- [1]脑梗死患者MTHFR基因多态性对叶酸治疗高同型半胱氨酸疗效的影响[D]. 贺慧芬. 延安大学, 2021(09)
- [2]MTHFR基因不同位点突变与维吾尔族肺癌患者生存期相关性研究[J]. 商勇,周慧芳,刘勋,牙生·沙吉旦. 国际呼吸杂志, 2021(08)
- [3]中国女性人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与原因不明复发性流产相关性的Meta分析[J]. 王根柱,王小营,寻志坤,孙强,邢百倩,李忠东. 空军医学杂志, 2020(06)
- [4]陕西省延安地区汉族与国内其他地区育龄妇女MTHFR基因C677T位点基因型和等位基因分布研究[J]. 师文涛,白蓉,黄剑林,雷杰喻. 现代检验医学杂志, 2020(06)
- [5]不同方法检测遂宁市MTHFR C677T基因多态性效果比较[J]. 胥国强,康清秀. 现代医药卫生, 2020(16)
- [6]叶酸缺乏对小鼠精原细胞基因组稳定性和纺锤体组装检查点相关蛋白基因表达的影响[D]. 任欢欢. 蚌埠医学院, 2020(01)
- [7]皖南地区脑卒中人群MTHFR C677T基因多态性分布研究[J]. 袁小龙,孙华,王中方,陈亚娟,周露露,殷勤,许锦英. 中国临床药理学与治疗学, 2020(03)
- [8]中国成年女性一碳单位代谢通路关联基因多态性位点地域分布特征[J]. 张春红,霍军生,孙静,黄建. 卫生研究, 2020(01)
- [9]皖南地区脑卒中人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特点分析[J]. 栾迪,丁言运,王雅平,许慧芳,赵守财. 皖南医学院学报, 2019(03)
- [10]同型半胱氨酸及其代谢酶MTHFR基因多态性与颅内动脉粥样硬化性狭窄相关性研究[D]. 陈燕. 苏州大学, 2018(04)